Zu wissen, BRCA-status im Zusammenhang mit einer besseren Brustkrebs-Ergebnisse auch ohne Operation

Aschkenasischen jüdischen Frauen haben eine 1: 40 chance, die Durchführung des BRCA-mutation und diese BRCA-positive Frauen haben ein 80-Prozent Lebensdauer Risiko der Entwicklung von Brust-oder Eierstockkrebs. Eine Studie, die von University of Colorado Cancer Center und Shaarei Zedek Medical Center, Israel präsentiert auf der European Society of Human Genetics Jahrestagung 2019 zeigt die Bedeutung von gesunden Frauen wissen Ihren BRCA-status, auch wenn diese Frauen nicht wählen, zu Unterziehen, prophylaktische Mastektomie: 63 aschkenasischen jüdischen Frauen, die nichts von Ihrer BRCA-status zum Zeitpunkt der Brustkrebs-Diagnose, und 42 Frauen, die sich bewusst waren, Sie waren BRCA vor Ihrer Brustkrebs-Diagnose (hatte aber entschieden gegen die chirurgische Prävention), die Frauen, die Sie kannte Ihren BRCA-status diagnostiziert wurden mit frühen Stadium von Brustkrebs, benötigt weniger Chemotherapie, weniger umfangreiche axilläre Chirurgie, und hatten insgesamt eine höhere 5-Jahres-überlebensrate (98 Prozent vs. 74 Prozent).

„Das problem ist, dass das genetische screening für BRCA durch eine Speichel-oder Blut-test wird nicht empfohlen, durch eine ärztliche Körpers oder der Gesundheit-Pflege-Organisation in gesunden aschkenasischen jüdischen Frauen ohne eine starke Familiengeschichte. Also, die Art, wie Frauen in der Regel erfahren, dass Sie das BRCA-gen ist nur, nachdem Sie mit Brustkrebs diagnostiziert, zu welcher Zeit wir verloren haben, die Möglichkeit zu bieten, eine Operation verhindert werden könnte, Brustkrebs oder start hoch-Risiko-Brustkrebs-screening in einem Alter, in jung genug, um zu erkennen, Krebserkrankungen früher“, sagt Rachel Rabinovitch, MD, FASTRO, CU Cancer Center Forscher und professor an der CU School of Medicine Department of Radiation Oncology.

Die BRCA-Gene, BRCA1 und BRCA2 sind tumor-suppressor-Gene, was bedeutet, dass Ihre Funktion ist es, zu erkennen und zu korrigieren, die genetische Fehler, die könnte zu Krebs führen. Wenn diese Gene deaktiviert werden, die durch mutation, können Sie nicht mehr wirken gegen Tumoren, was zu einer viel größeren chance der Entwicklung von Brust-und ovarialkrebs. In der Allgemeinen Bevölkerung über 1 400 Frauen tragen BRCA-Mutationen, die die meisten Gesundheits-Experten das Gefühl ist viel zu selten zu empfehlen, die Breite Nutzung der Vorsorgeuntersuchungen (was dazu führt, Versicherungen, um sich nicht auf den test). Jedoch, für die aschkenasischen jüdischen Frauen, die Gefahr zehn mal höher, was zu Anrufe für erhöhte screening in dieser population. Der test selbst ist relativ einfach, die überprüfung für die drei spezifischen Mutationen und kostet weniger als $200.

„Wir fanden, dass Frauen, die wussten, dass Sie BRCA positiv und wählte zu halten, Ihre Brüste waren viel eher diagnostiziert werden, mit nicht-invasiven Brustkrebs, früher von invasivem Brustkrebs, und benötigen weniger morbide Krebs-Therapie; aber am wichtigsten ist Ihr überleben war besser“, sagt Rabinovitch, was darauf hindeutet, dass Ergebnisse sprechen für die routinemäßige BRCA-screening bei Frauen aschkenasischen jüdischen Abstammung.

„Aber selbst unter denen von uns, die die Studie durchgeführt hat, Stimmen wir nicht, auf Wann ist das beste Alter für das genetische screening,“ er sagt. „Meine Kollegen, die in Israel Leben hin, es sollte getan werden, im Alter von 30 Jahren (das Alter, in dem ein hohes Krebs-Risiko beginnt), aber ich denke, das ist zu spät.“

Der Grund hat zu tun mit der Fähigkeit, Bildschirm Embryonen für die BRCA-Mutationen und zu wählen, um Implantat nur die Embryonen ohne BRCA-mutation.

„Tests im Alter von 30 Jahren ist nützlich für die Frau-es ist vor ist Sie wahrscheinlich zu entwickeln Brustkrebs oder Eierstockkrebs und so bietet Ihr die Möglichkeit für chirurgische Prävention oder erhöht das Brustkrebs-screening. Jedoch, in diesem Alter haben viele Frauen gemacht, die Entscheidung, Schwanger zu werden, und Sie haben beraubt Sie von der Möglichkeit, Verfahren zu Unterziehen, die verhindern, dass die Weitergabe des BRCA-mutation an Ihre Kinder. Während nicht alle Frauen wählen diese, ich denke, Sie sollte die Möglichkeit gegeben werden, dies zu tun,“ er sagt.

Eine weitere Herausforderung bei der frühen BRCA-Tests ist die soziale Stigmatisierung in einigen Gemeinden, die verbunden sein kann mit positivem Befund. „Wenn Sie gemeinsam mit einem partner Ihren BRCA-status? Würde diese Wirkung ein partner das Interesse in der Ehe oder mit den Kindern? Diese legitime und wichtige Fragen zu den Auswirkungen von Gentests,“ er erklärt.

Insgesamt Rabinovitch berät aschkenasischen jüdischen Frauen (und Männer) aussortiert werden für die BRCA-mutation „, wenn Sie bereit sind, sich mit den Konsequenzen, die Informationen.“ Wenn nicht, Rabinovitch Punkte heraus, „es kann eine ganze Menge Angst, ohne viel nutzen.“

Die Ergebnisse der Studie tragen zu einem wachsenden Körper der Beweise, die er hofft, wird schließlich verwendet werden, um guide neue BRCA-screening-Empfehlungen in den Vereinigten Staaten und Israel für eine gesunde aschkenasischen Juden und andere high-risk-Populationen.