Für die erste Zeit, potential Behandlung Pfad wird klar für eine Unterform der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Eine unerwartete Erkenntnis aus dem Scripps Research laboratory Xiang-Lei Yang, Ph. D., hat, beleuchtet eine mögliche Strategie für die Behandlung der geerbte neurologische Krankheit Charcot-Marie-Tooth (CMT), für die es keine zugelassene Medizin heute.

CMT ist eine progressive Krankheit, in der Regel entwickelt sich schon früh im Leben, betreffen etwa 1 von 2.500 Menschen. Im Laufe der Zeit, die Krankheit verursacht Schäden an Patienten periphere Nervensystem—die sich aus dem Rückenmark in die Hände und Füße—was Häufig in Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht, gehen und feinmotorische Fertigkeiten wie schreiben oder knöpfte ein Hemd.

In einer Studie, die in Nature Communications, Yang und Ihr team zeigen, dass eine Droge möglicherweise in der Lage, zu verhindern, dass die krankheitsverursachenden Mechanismen aus, die sich innerhalb von Zellen, Niederschlagung viele wichtige Symptome, wie Motorische Defizite.

Der Ansatz konzentriert sich auf Enzyme, bekannt als aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs), die sind allgegenwärtig im ganzen Körper. Sie sind die größte protein-Familie verknüpft CMT-Krankheit, und auch die lang andauernde Forschung Spezialität von Yang ‚ s lab. Diese Enzyme sind wichtig für das Leben, weil Sie kick-off der erste Schritt der Herstellung neuer Proteine, die Bausteine für alles, was aus Blut und Hormone auf Haut und Knochen. Aber bei Patienten mit CMT, einige der jährlichen Tätigkeitsberichte Enzyme funktionieren nicht wie Sie sollten. Als Ergebnis, peripheren Neuronen nicht richtig und toxisch werden, um das periphere Nervensystem.

In Ihrer Suche nach einer möglichen Behandlung, Yang wollte herausfinden, warum die mutierten Enzyme nur scheinen auf periphere Neuronen. Sie entdeckten, dass während der jährlichen Tätigkeitsberichte Enzyme in der Regel-Funktion in einem Teil der Zelle, bekannt als das Zytoplasma, eine mutierte form des Enzyms, bekannt als TyrRS—von dem bekannt ist, werden im Zusammenhang mit der Krankheit besteht in einer Zelle ist der Zellkern.

„Der Kern ist der Ort für die gen-expression oder Transkription stattfinden, was dieser Befund von besonderem Interesse für uns“, erzählt Yang. „Transkription reguliert die Identität von Zellen und Zell-spezifische Wartungsprogramme, und wenn etwas schief geht während dieses Prozesses, der Krankheit führen kann.“

Angeheizt durch die Aufregung Ihr Kern Entdeckung, Yang arbeitete mit Albena Jordanova, Ph. D., an der Universität von Antwerpen. Jordanova ist der Wissenschaftler, der als Erster Verband die Mutante TyrRS Enzym zur CMT-Krankheit und gründete eine Fruchtfliege-Modell aufweist CMT, wodurch Krankheit-fokussierte Forschung.

Gemeinsam haben die teams der Experimente an Fruchtfliegen zeigte, dass „eindeutig“, dass die Lage der TyrRS im Kern war einen Beitrag zu Krankheit in bedeutender Weise. Dann mit einem klein-Molekül Droge namens embelin zu halten das Enzym vom Eintritt in den nucleus, das team „erreicht eine vollständige Rettung“ eine Frucht Fliegen Sie mit der CMT-Krankheit.

Yang darauf hingewiesen, dass die Entdeckung ist unmittelbar relevant für Patienten, die eine form der Krankheit bekannt, verursacht durch mutierte TyrRS. Jedoch, die Ergebnisse zu übersetzen, um Subtypen, die von anderen Mutanten jährlichen tätigkeitsberichten Enzyme.