Neue genetische Verbindung gefunden, die für einige Formen von SIDS

Eine genetische Verbindung wurde nun gefunden, die für einige Fälle von Sudden Infant Death Syndrom oder SIDS. Die neue UW-Medizin-Forschung-Studie ist die erste, um eine erklärbare link-tracking-Mechanismus zwischen einer genetischen Anomalie, und einige Formen der verheerenden Syndrom, die behauptet, die Leben von mehr als 3.000 Kleinkinder ein Jahr.

Hannele Ruohola-Baker, professor für Biochemie an der University of Washington School of Medicine, leitete die multi-institutionellen Studie. Die Ergebnisse sind veröffentlicht im Okt. 11 Ausgabe von „Nature Communications“. Die Forschung konzentrierte sich auf die mitochondriale tri-funktionale protein-Mangel, eine potenziell tödliche Herz-metabolische Erkrankung, die durch eine genetische mutation des Gens HADHA.

Neugeborene mit dieser genetischen Anomalie kann nicht verstoffwechseln Lipide in der Milch gefunden, und sterben plötzlich an Herzstillstand, wenn Sie ein paar Monate alt. Lipide sind eine Kategorie von Molekülen, die auch Fette, Cholesterin und Fettsäuren.

„Es gibt mehrere Ursachen für sudden infant death syndrome“, sagte Ruohola-Baker, der auch stellvertretender Direktor der UW-Medizin-Institut für Stammzellforschung und Regenerative Medizin, wo das Labor leitet Sie liegt. „Es gibt einige Ursachen, die Umwelt. Aber was wir hier lernen ist wirklich eine genetische Ursache von SIDS. In diesem speziellen Fall geht es um Mangel an dem Enzym, das bricht Fett.“

Jason Miklas, der erwarb seinen Ph. D. an der UW und ist nun postdoctoral fellow an der Stanford University, war der führende Autor auf dem Papier. Er sagte, er kam zuerst mit der Idee, während der Erforschung von Herzkrankheiten. Er bemerkte eine kleine Studie, die untersucht hatte Kinder, die konnten nicht verarbeitet Fette und die hatten Herz-Krankheit, die nicht leicht erklärt.

So Miklas, zusammen mit Ruohola-Baker, begann zu suchen, warum die Zellen des Herzens, Erwachsene zu imitieren, Säuglings-Zellen, starben in der Petrischale, wo wurden Sie angebaut.

„Wenn ein Kind hat eine mutation, je nach mutation der ersten paar Monate des Lebens kann sehr beängstigend, weil das Kind kann sterben plötzlich,“ stellte er fest. „Eine Autopsie würde nicht unbedingt abholen, warum das Kind übergeben, aber wir denken, es könnte durch das Baby-Herz-aufhören zu schlagen.“

„Wir sind nicht mehr nur versuchen, zu behandeln, die Symptome der Krankheit,“ Miklas Hinzugefügt. „Wir versuchen, Wege finden, zu behandeln, die Wurzel problem. Es ist sehr erfreulich zu sehen, dass können wir machen echte Fortschritte, die im Labor in Richtung auf Eingriffe, die eines Tages Ihren Weg in die Klinik.“

Im MTP-Mangel, der die Zellen des Herzens von betroffenen Säuglingen nicht konvertieren Fette in die Nährstoffe richtig, Diese Ergebnisse in einem build-up von unverarbeiteten fetthaltige material, das kann stören Herz-Funktionen. Mehr technisch, der Ausfall tritt auf, wenn Enzyme nicht beende einen Prozess bekannt als Fettsäure-oxidation. Es ist möglich, auf dem Bildschirm für die genetischen Marker des MTP-Mangels; aber wirksame Behandlungen sind immer noch ein langer Weg.

Ruohola-Baker sieht die neueste Labor Entdeckung als einen großen Schritt in Richtung der Suche nach Möglichkeiten, Sie zu überwinden SIDS.

„Es gibt keine Heilung für diese,“ sagte Sie. „Aber es gibt nun Hoffnung, weil wir festgestellt haben, einen neuen Aspekt der Krankheit ist, werden Innovationen Generationen von neuartige kleine Moleküle und entwickelt Proteine, die möglicherweise helfen, diese Patienten in der Zukunft.“

Ein Medikament, das die Gruppe konzentriert sich auf jetzt ist Elamipretide. Es wird verwendet, um zu stimulieren das Herz und die Organe, die Sauerstoff-Mangel, aber wurde kaum betrachtet, für die Hilfe Säuglings-Herzen, bis jetzt. Darüber hinaus künftige Eltern können gesiebt werden, um zu sehen, ob es eine chance gibt, Sie könnten ein Kind haben, vielleicht tragen diese genetische mutation.

Ruohola-Baker hat ein persönliches Interesse an dieser Forschung, wie einer Ihrer Freunde in Ihrer Heimat Finnland hatten, ein baby starb an SIDS.