Forscher entdecken mögliche neue Behandlung für seltene Muskel-wasting disease

Ein team von der Cardiff University Forscher entdeckt hat, einen möglichen neuen Weg zur Behandlung einer sehr seltenen genetischen Erkrankung, die bewirkt, dass die Muskeln der Arme und Beine werden immer schwächer.

KÖLN-Myopathie ist eine schwächende Bedingung, die wirkt sich auf junge Erwachsene in Ihren 20er oder 30er Jahren, in der Regel verlassen Sie in einem Rollstuhl innerhalb von Jahren.

Es wird verursacht durch eine mutation in einem gen namens KÖLN.

Das defekte gen bewirkt, dass einen Mangel an ein Enzym, das essentiell für die Produktion von sialinsäure, ein Zucker-Derivat, ist lebenswichtig für die gesunde Entwicklung der Muskulatur und Funktion.

Es gibt keine zugelassenen Therapien, aber Patienten können versorgt werden mit Schlüssel Zucker.

Aber auch die hohe tägliche Dosis verursacht Nebenwirkungen wie eine Zunahme in Gewicht und Cholesterin, Leber-Probleme und Durchfall.

Forscher der School of Pharmacy und Pharmazeutische Wissenschaften haben nun einen Weg gefunden, zu liefern, die ein chemisches Produkt, das umgeht das fehlerhafte Enzym und re-etabliert die körpereigene Produktion von sialinsäure. Dies wiederum schaltet sich die Proteine benötigt für die Muskeln, um Funktion und entwickeln sich effektiv.

Das team unter der Leitung von Dr. Fabrizio Pertusati und Dr. Michaela Serpi, arbeiten an diesem Projekt seit März 2018.

Dr. Pertusati sagte: „Es ist wie ein van versucht zu liefern Nahrung, um einen Ort, sondern ist im Stau steckengeblieben.

„Wenn Sie öffnen Sie eine neue route zur Umgehung der Engstelle, das Essen wird geliefert als normal.

„Durch Verabreichung von unserer Verbindung, sialinsäure-Synthese können wieder durchgeführt werden, indem die Zelle Maschinen-und seine normale Funktion wird wiederhergestellt.“

Die team-hoffen, dass die Ergebnisse der Studie, veröffentlicht im Journal of Medicinal Chemistry, führen wird, um die Entwicklung und Erprobung von wirksamen Medikamenten zur Bekämpfung der Zustand sein.

Die Forscher müssen zunächst die weitere Verbesserung der chemischen Eigenschaften der prüfsubstanz, die machen es die mehr Wasser löslich, so kann es oral verabreicht werden.

Sie würde dann die Notwendigkeit der Durchführung von Studien im Tier-Modell, gefolgt von klinischen Studien am Menschen.

„Wir sind in den frühen Phasen dieser Forschung, aber es ist aufregend zu denken, das Potenzial für die Entwicklung und Erprobung eines neuen Medikaments zu vermindern die Symptome, Schweregrad und progression der Muskelschwäche und Verschwendung zu ermöglichen, die Patienten genießen mehr Mobilität und Lebensqualität,“ sagte Dr. Pertusati.

Die charity-Muskeldystrophie UK hinsichtlich GNEM als „sehr selten“, schätzen die weltweite Prävalenz nur eine person in einer million.

Dr. Kate Adcock, Leiter Forschung und innovation bei der charity-Muskeldystrophie UK, sagte: „Dies ist ein vielversprechender Erster Schritt auf der Reise.