Genetischer test könnte Hilfe quest zu offenbaren Ursachen seltener Krankheiten

Die Ursachen von seltenen Krankheiten könnten so aufgedeckt werden, mit einem Ansatz erstellt, um genetische Mutationen, die trigger eine Muskel-wasting Zustand, eine Studie schlägt vor.

Forscher entwickelten ein Weg, um herauszufinden, defekte Gene, die mit einer seltenen form der Muskeldystrophie, die bewirkt, dass Muskel geschwächt und Herz-Probleme.

Der Ansatz könnte helfen, die ärzte durchführen, die schneller und billiger Diagnose der Bedingung genannten Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, oder EDMD.

Es könnte auch angepasst werden, um den Bildschirm für die gen-Mutationen, die sich auf andere seltene Krankheiten, sagen Forscher.

Die Entdeckung der Ursache von seltenen Bedingungen kann eine Herausforderung sein. Robuste genetische screening-tests sind schwierig, wenn nur eine relativ kleine Anzahl von Menschen betroffen sind.

Die bisherige Forschung hat gezeigt, dass Mutationen in sechs verschiedenen Genen verursachen EDMD, die auf rund einer von 100.000 Menschen weltweit.

Allerdings sind diese Mutationen finden sich in weniger als der Hälfte der Patienten mit der Diagnose der Krankheit, die angibt, dass andere Gene können auch auslösen, sagen Forscher.

Forscher von der Universität von Edinburgh entwickelt eine neue multi-stage-Sequenzierung Ansatz zu entdecken, andere genetische Mutationen können dazu führen, dass EDMD.

Sie zunächst identifiziert mehr als 300 Gene beteiligt sein könnten, einschließlich derer, die mit anderen Formen der Muskeldystrophie und diejenigen, die eine ähnliche Funktion der Gene bekannt ist, dass EDMD.

Durch die Analyse dieser neben den genetischen code von 56 Menschen aus dem Vereinigten Königreich und Deutschland diagnostiziert mit EDMD, das team identifiziert mehr als 20 neue Mutationen, die angezeigt werden, um die Störung verursachen. Diese sind wahrscheinlich die meisten der übrigen Genen in Verbindung mit EDMD, sagen Forscher.

Die Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift EBioMedicine, finanziert durch den Wellcome, Muskeldystrophie Großbritannien der Medical Research Council und der europäischen Union Siebten Rahmenprogramm.

Professor Eric Schirmer, der Universität von Edinburghs Schule von Biologischen Wissenschaften, die die Studie leitete, sagte: „Da helfen auch zu identifizieren, die Mutationen in seltenen Krankheiten, mit unserem Ansatz in der ersten NHS-screening würde auch Geld sparen und helfen-spot Fehldiagnosen. Dies ist besonders wichtig, da es viele Jahre dauern kann, um eine klare Diagnose der EDMD.“